1. 모야모야병
어느 날 아들이 체육관에서 돌아와 모야모야병이 뭔지 묻는 것입니다. 체육관에 다니고 있는 아들이 어떤 사람이 체육관에 찾아와 모야모야병이 있는데 다닐 수 있는지 관장님께 물어봤다고 하는 것입니다. 너무 생소한 병 이름으로 아무도 모른다고 했다고 하는데 저는 모야모야병 이름은 들어본 것 같긴 한데 어떤 병인지 모른다고 했습니다. 듣고 나니 또 궁금해져서 이렇게 모야모야병에 대해 알아보기로 했습니다.
모야모야병은 대뇌로 들어가는 양측의 속목동맥의 끝부분이랑 앞대뇌동맥, 중대뇌동맥의 시작부분이 점진적으로 좁아지다 막히게 되는 소견과 이로 인해서 좁아진 동맥부분 인접부위의 뇌기저부에서 가느다랴 비정상적 혈관들이 자라 모여 있는 혈관망이 뇌동맥조영상에서 나타나게 되는 뇌의 혈관질환입니다.
이러한 소견이 양측에서 나타나는 경우 명확한 모야모야병으로 진단을 하고 한쪽에만 나타나면 편측 혹은 가능성이 있는 모야모야병으로 부릅니다.
이 같은 뇌혈관질환이 뇌동맥경화증과 자가면역질환 그리고 뇌염이나 뇌종양, 다운증후군, 레클링하우젠 질환 또는 뇌 방사선 조사와 동반되어서 나타나는 경우에는 모야모야병 대신 모야모야 증후군이라고 부릅니다.
2. 모야모야병의 원인
병리학적으론 동맥의 안쪽 막인 동맥내막이 점차적으로 두꺼워지는 것이 특징입니다. 모야모야병의 원인으로는 후천성과 선천성에 관해 논란이 계속되고 있어서 전반적인 정확한 발병의 원리나 원인은 밝혀지지가 않았습니다. 감염이 자가면역 반응을 유발해서 혈관염을 유발한다 하지만 아직까진 정확한 증거는 없습니다.
역학적 조사의 결과는 환경적인 요소보단 유전적인 요소를 뒷받침하고 있고 특히나 일본에서의 조사 결과로 직업이나 생활양식 지역과는 무관하단 결과가 나왔습니다.
최근엔 많은 환자들에서 유전자 분석을 통해서 RNF213유전자의 R4810K다형성이 우리나라와 일본의 모야모야병 환자들에서 현저히 높게 발견된 것이 알려지게 되었습니다.
R4810K다형성은 우리나라와 일본의 일반인들에서 1%~2%정도 발견된다거나 가족성 모야모야병 환자들의 90%와 일반 모야모야병 환자들의 70%이상에서 발견이 되어 질병과 강한 연관성을 보이고 있습니다.
하지만 RNF213유전자의 R4810K다형성은 서양인들에겐 발견이 되지 않았으며 서양인들에겐 RN213유전자의 다른 비교적 아주 드문 다향성들이 모야모야병과 연관을 보이고 있습니다.
그리고 RNF213단백질이 어떠한 기능을 하는지 명확히 밝혀지지 않아 R4810K다형성이 모야모야병의 원인이라 말하지 않고 아주 강한 연관성이 있다고 표현을 합니다.
현재의 지식으론 RNF213다형성과 같은 유전적인 배경을 가지고 있는 사람들에게 어떠한 환경적인 요인이 작용하면 혈관이 좁아지면서 모야모야병이 발생하는 것이 아닌지 생각하고 있습니다.
3. 모야모야병의 증상
모야모야병의 증상으로는 발병 시기에 따라서 아주 큰 차이가 있습니다. 소아의 경우 주로 뇌의 혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능의 장애가 생기게 되는 일과성 허혈발작이 흔하게 나타납니다.
주로 운다거나 감정이 격해졌을 때에 호흡이 가빠지며 뇌혈관 폐색이 심해지며 순간적으로 한쪽의 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타나게 됩니다.
증상은 수 분 정도 지속이 되고 저절로 회복됩니다. 풍선 또는 리코더를 불다 숨이 가빠지며 발생한다거나 라면처럼 뜨거운 음식을 먹으면서 후후 불다 증상이 발생하기도 합니다. 증상이 회복되지 않고 한 시간 이상 지속이 되는 경우엔 일과성 허혈발작을 넘어 뇌경색이 발생하는 것도 의심해야 합니다.
두통도 흔한 증상이고 주로 아침에 일어날 때 학교가기전 호소를 하고 구역감이나 구토를 동반하기도 합니다. 학교에 가지 않고 쉬면 호전되는 양상을 보입니다.
3세 이하 영아에서 모야모야병은 드무나 다른 연령에 비해서 질병이 빨리 진행하는 양상을 보이는데 뇌경색이 좌우의 뇌에 연달아서 발생하기도 해 주의를 요합니다. 드물게는 중학생 이상의 청소년들에게서뇌출혈이 발생해 아주 심한 두통과 함께 의식저하를 보이기도 합니다.
소아에게는 뇌출혈은 드무나 30대~40대의 성인은 첫 증상으로 뇌출혈시 발생하게 되는 경우가 보다 많고 이에 따라 영구적인 장애를 남기게 될 가능성이 높습니다. 초기의 증상이 뇌전증 발작의 형태로 발생하는 경우도 있기 때문에 정밀한 검사가 필요합니다. 성인들에게서는 간헐적인 두통 외에는 특별한 증상이 없는 경우도 적지 않습니다.
4. 모야모야병의 치료
치료의 여부와 시기를 결정하는 것에는 환자의 연령과 증상의 유무, 병의 진행 정도가 중요합니다.
소아 청소년의 경우에 증상이 심하고 진행하는 경향을 보이기 때문에 모야모야병으로 진단이 되면 치료를 하는 것이 원칙입니다. 특히나 어릴수록 더욱 질병의 진행이 빠르기 때문에 조기에 치료를 시작하게 됩니다.
성인의 경우엔 치료방침이 명확하지 않고 무증상인 경우엔 치료를 하지 않고 경과 관찰을 하게 되는 경우가 많지만 혈류 저하가 심한 경우에 예방적 수술을 하기도 합니다. 증상이 있는 경우에 증상의 정도와 질병의 진행 정도를 고려해서 치료의 여부를 결정하게 됩니다.
급성기 뇌허혈 증상이 유발된 직후엔 우선 내과적인 약물의 치료를 시행해서 증상을 완화시키며 뇌를 우선적으로 보호하는 치료를 합니다. 하지만 장기적인 복용으로 치료의 효과를 기대할 수 있는 약물은 아직 없습니다.
환자의 뇌허혈 증상이 반복적으로 나타나게 되는 경우엔 수술적인 치료가 우선적으로 고려되고 수술적인 치료는 뇌의 뇌혈류를 증가시키기 위해 정상 혈관과 이어주는 것으로 직접 혈관 문합술 그리고 간접 혈관 문합술과 병합 혈관 문합술이 있습니다.
직접 혈관 문합술은 대부분 성인에게 사용되는 수술이며 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술이 대표적입니다. 간접 혈관 문합술은 뇌-경막-혈관 성형술이 가장 대표적이고 주로 전두부 및 양측 측두부의 간접 혈관 문합술을 시행하고 있고 소아들에게서 결과가 좋으며 합병증이 적어 많이 시행하고 있습니다.
모야모야병은 대개는 양쪽의 혈관에 같이 발생하기 때문에 1차 수술을 마친 후에 2개월~4개월 경과를 관찰한 후 전반적인 뇌기능과 뇌혈관 검사를 다시 시행해서 반대편 뇌에 2차 수술을 시행합니다. 뇌경색이 발생한 경우엔 2주에서 4주 경과를 확인한 뒤에 뇌경색 부위가 안정된 후에 수술을 시행합니다.
수술 후에 혈류역학적인 변화에 의해서 합병증으로 뇌경색이 올 수가 있기 때문에 뇌혈류를 보존하는 것이 아주 중요하며 충분한 수액제재를 공급해야 합니다.
수술 후에 모야모야병의 호전은 허혈성 발작 증상에서 제일 두드러지고 수술 전에 발생한 영구적인 신경손상 혹은 심한 인지지능의 장애 악화도 예방됩니다.
수술 후에 2년이 지나면 대부분의 허혈증상은 사라진다거나 약해집니다. 수술 후에 4년에서 5년간 병원에 다니며 치료를 받고 정기적으로 뇌혈류에 대한 평가를 시행해야 합니다.
5. 경과 및 합병증
모야모야병은 발병 후에 일단 증상이 생기면 원래의 상태로 회복이 불가능하며 병 자체의 원인을 제거할 수가 없기 때문에 난치병에 속합니다. 다행히도 조기 진단으로 적절한 치료가 이뤄진다면 완치에 가까운 치료의 성과를 거둘 수도 있고 환자는 일상생활을 누릴 수도 있습니다.
하지만 조기 진단이 이루어지지 않고 뇌허혈이 반복되는 시기에 방치하게 되는 경우에 뇌경색으로 진행해 영구적인 신경마비의 증상이 동반된다거나 사망까지 이어질 수도 있습니다.
6. 예방법
모야모야병의 진행을 예방하는 방법은 없습니다. 뇌허혈 증상이 발생하는 경우엔 반드시 정밀검사를 받아 진단 결과에 맞춰 수술적인 치료를 시행해야 합니다.
수술 후엔 간헐적 두통이나 수술 전보다 경미한 허혈 증상이 있는 경우가 있기 때문에 청소년기엔 증상을 유발할 수도 있는 요인들을 주의해야 합니다.
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